Descobreixen la predisposició genètica a la fractura de fèmur en pacients que prenen fàrmacs per a l'osteoporosi

Investigadors de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques i de la Universitat de Barcelona detecten una mutació com a causa d'aquesta fractura
Un estudi de l'Institut Hospital del mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) i de la Universitat de Barcelona (UB) ha descobert la mutació genètica que predisposa a que l'os sigui vulnerable als bisfosfonats, un fàrmac que s'utilitza per a l'osteoporosi i, en comptes d'enfortir l'os i evitar fractures, indueix un problema crític que fa que el fèmur sigui més propens a la fractura. L'osteoporosi produeix fractures en un 40% de les persones majors de 50 anys que la pateixen. Els bisfosfonats , per eficaços i baix cost, són els tractaments més habituals però el seu ús està associat a aquesta fractura atípica del fèmur. El descobriment s'ha publicat aquest dimecres a 'New England Journal of Medicine'.

La raresa del problema va fer sospirar que hi havia una predisposició genètica que feina que algunes persones fossin propenses a aquesta fractura atípica. Un estudi en tres germanes tractades amb bisfosfonats durant diversos anys, va obrir la possibilitat d'investigar la base genètica d'aquest problema, tal com ho explica Xavier Nogués, cap del Servei de Medicina Interna de l'Hospital del Mar i coordinador del Grup de Recerca Musculo-esquelètica de l'IMIM.

La mutació comuna d'aquestes tres germanes s'han pogut trobar gràcies a un estudi exhaustiu del seu genoma. La mutació fa malbé una proteïna que forma part d'una cadena metabòlica essencial per a la salut òssia, que coneixement com a via de mevalonat. Es creu que aquesta mutació fa que l'os sigui vulnerable al fàrmac i en comptes d'enfortir-lo per evitar fractures, en sigui més propens. La troballa però, requereix més estudis per poder traslladar a l'assistència dels pacients tècniques d'anàlisi genètica que permetin detectar qui és propens a la fractura atípica i per tant, no ha de rebre bisfosfonat. Aquest és un primer pas per poder prescriure amb confiança un tractament que estan rebent milions de persones a tot el món.

Els treballs s'han desenvolupat gràcies a una col·laboració entre metges i investigadors de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques i del Servei de Medicina Interna de l'esmentat Hospital pertanyents al Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Fragilitat i Envelliment Saludable (CIBERFES) i experts del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona, pertanyents a l'Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) i al Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) liderats pels Drs. Daniel Grinberg i Susana Balcells. L'estudi també ha comptat amb la col·laboració externa de la Universitat d'Oxford i l'Hospital Reina Sofia de Còrdova.

ACN

Escriure un comentari


Códi de seguretat
Actualitzar